Down:ter um cromossomo a mais não é ser deficiente

Down:ter um cromossomo a mais não é ser deficiente

sindrome.fwÉ cada vez mais comum que os casais programem o momento ideal para a chegada do bebê. A preparação começa com uma maratona de exames para saber se está tudo bem com a futura mamãe, o que logo   se extende ao filho. Durante o período gestacional, entre exames comuns e específicos para identificar alguma possível doença, anomalia  ou síndrome. Quando o resultado é de um feto com alteração,  como a do cromossomo 21, geralmente é um susto!. 

O cromossomo deve ser formado por um par, mas em alguns casos ocorre a trissomia, a formnação de um terceiro cromossomo, o que é clinicamente conhecido como: síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21. A Síndrome de Down é uma alteração cromossômica bastante frequente, ocorrida devido a uma carga genética extra – o cromossomo 21 – desde o desenvolvimento embrionário.Nesta condição o indivíduo passa a ter 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população, o que ocorre durante a concepção da criança sem que exista um  fator determinante, ou seja,  qualquer pessoa pode gerar uma criança com SD, o que pode determinar alterações físicas,no sistema neuromotor, cognitivo e sensorial, dentre outras, que podem se manifestar como atrasos no desempenho de atividades funcionais. Sendo assim, as crianças com Síndrome de Down possuem algum comprometimento nos principais marcos do desenvolvimento, além de dificuldades de integração perceptiva, problemas que serão trabalhados através da intervenção fisioterapêutica precoce. 

Por falta de conhecimento essas crianças foram chamadas de “mongoloides”, o que se deve ao foto de nos anos 1864 e 1884, o médico inglês,  John Langdon Haydon Down, passou a descrevê-las com as características físicas comuns à população  mongóis, da região da Mongolia, que possuem olhos amendoados. Em 1970 esse termo foi abolido da medicina nos Estados Unidos, após uma revisão de termos científicos e passou a ser denominada Síndrome de Down (Down Syndrome), em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.

O Dia Internacional da Síndrome de Down, 21 de março, é uma excelente oportunidade para chamar atenção sobre as formas de colaborar para melhoria da qualidade de vida das pessoas com essa característica. As pessoas com SD têm as mesmas necessidades que qualquer outro ser humano.


WhatsApp Image 2018-03-21 at 10.41.38Nesta quarta-feira 21 de março é celebrado o dia Internacional da síndrome de Down. A data foi escolhida justamente em referência ao terceiro cromossoma do par  21. Para marcar essa data acontece alguns eventos na cidade de Salvador-  a Apae Salvador e a SerDown lançam a campanha "Pense Diferente"-  

 

 

 

 

 

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O  assunto foi tema do programa Saúde no Ar, desta quarta-feira (21). Patrícia Tosta conversou com a psicopedagoga da APAE, Verusca Leal Cirqueira e com a diretora da Associação Baiana de Síndrome de Down- (Ser Down) Milena Freitas, também contamos com  a participação da geneticista da APAE, Helena Pimentel.

 

Quer ouvir mais uma vez o programa, é só apertar o play!

 

 

APAE Salvador:

A Apae Salvador, que completa 50 anos em atendimento com credibilidade consolidada, possui um serviço no Setor de Estimulação Precoce realizado por fisioterapeuta. As sessões acontecem em média 2 vezes por semana, com 30 minutos de duração, nas quais são realizados manuseios e estímulos, através do uso de rolos, bola suíça e outros recursos com o objetivo de facilitar aquisições motoras, correção postural e adequação de tônus. Além disso, são fornecidas orientações às famílias sobre a importância da continuidade dos estímulos em casa para o desenvolvimento global da criança, estabelecendo assim, o vínculo afetivo-emocional com a mesma.

A criança é encaminhada às outras terapias como terapia ocupacional e fonoterapia que também são extremamente importantes para estas crianças. Algumas características da síndrome de Down como hipotonia, protrusão lingual, dificuldades de deglutição e fonação, são especificamente trabalhadas pelos fisioterapeutas e fonoterapeutas. Já o trabalho do terapeuta ocupacional envolve, no caso de crianças, comer com colher, beber no copo, usar o banheiro, entre outras. Ele procura atuar na estimulação e aquisição de habilidades motoras finas, intelectuais e afetivas, estimular o desenvolvimento neuropsicomotor através do brincar, vivências relacionadas com o seu cotidiano  e de desempenho funcional nas atividades escolares (motoras gráficas e cognitivas), visando o ganho máximo de independência e autonomia na família, escola e na sociedade.

Apae atendem pelo SUS, convênios e particular. Basta ligar para o telefone de marcação de terapias: 3270-8378. Atualmente, a Apae atende em torno de 107 crianças com Síndrome de Down. 

SER DOWN– Associação Baiana de Síndrome de Down-

Telefone: 3347-2424- e-mail: serdown.bahia@gmail.com

 

Redação Saúde no Ar

 

 

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