Hipofosfatasia: doença rara em discussão

Hipofosfatasia: doença rara em discussão

Hipofosfatasia

Doença rara, a Hipofosfatasia é um nome pouco conhecido pelo grande público. De origem hereditária, ela se caracteriza pela deficiência da enzima fosfatase alcalina, necessária à calcificação dos ossos.

A doença, cuja incidência é de um caso para cada grupo de 10 mil pessoas, foi descrita a primeira vez em 1948. O tratamento, que consiste em injeção venosa para suprir a deficiência da enzima fosfatase alcalina, já está sendo utilizada nos Estados Unidos e em outros países.

No Brasil o medicamento está sendo avaliado pela ANVISA, devendo seu uso ser liberado ainda este ano, segundo a expectativa de Marcos Almeida, doutor em Ortopedia pela USP- SP.

Na Bahia, o ortopedista está trabalhando na pesquisa sobre Hipofosfatasia, no Hospital Santa Izabel, com o estudo de casos de pacientes antigos, que estão sendo chamados para reavaliação.

Ele veio apresentar o tema para os profissionais do Cedeba porque a unidade da SESAB também cuida de doenças raras e dispensa medicações do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (medicação de alto custo).

O tema foi apresentado durante sessão de atualização no Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia (Cedeba), pelo professor adjunto de Ortopedia da Escola Bahiana de Medicina e ortopedista pediátrico do Hospital Santa Izabel, Marcos Almeida.

De acordo com o palestrante, os sintomas clínicos que mais se destacam na Hipofosfatasia: dentários (perda prematura e não traumática de dentes com raízes intactas); esqueléticos (deformidades esqueléticas, tórax raquítico,baixa estatura,curvaturas, dor óssea e fraturas frequentes); renais (hipercalciuria, nefrocalcinose e dano renal).

Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento motor e baixa estatura). São mais de oito mil as doenças raras, segundo o especialista, e no grupo a mais comum é o nanismo (cujas pessoas são identificadas como anões).

Fonte: Ascom Cedeba

Redação Saúde no Ar*

Ana Paula Nobre

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