Teste genético para doenças raras em recém-nascidos avança no Brasil

A adesão a testes genéticos em recém-nascidos sem sintomas cresce no Brasil. Exames desse tipo podem ser feitos nos primeiros dias de vida do bebê, com o tradicional teste do pezinho, e avaliam, em alguns casos, o risco de ele ter problemas de saúde nos próximos anos. Em outros, detectam condições de saúde já existentes, mas invisíveis a pais e médicos.

Há cerca de dois anos, outro exame genético vem sendo incorporado ao teste do pezinho em recém-nascidos. O método é o mesmo: uma gotinha de sangue do pé do bebê. O novo mapeamento encontra falhas no sistema imune das crianças.

O teste para SCID e Agama (siglas para duas imunodeficiências) detecta recém-nascidos que não têm células de defesa suficientes e, por isso, correm risco de infecções. “A utilidade é fazer o diagnóstico precoce e evitar que as infecções se instalem”, diz Antônio Condino Neto, assessor técnico em Imunologia da Apae-SP.

Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica, a geneticista Temis Maria Felix diz que o exame não substitui o teste do pezinho tradicional. “Ainda não há evidência na literatura de que o (teste) molecular se sobreponha ao convencional, além dos custos serem completamente diferentes.” O preço do Primeiro Dia é de R$ 1.190 – já o teste do pezinho básico é gratuito. Além disso, diz Temis, é necessário um aconselhamento genético prévio. “A pessoa tem de saber o que vai receber.”

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